Entenda Doença de Creutzfeldt-Jakob e os desafios na busca por tratamento

A Doença de Creutzfeldt-Jakob, também conhecida pela sigla DCJ, ainda é acompanhada por diversas dúvidas e poucas certezas definitivas dentro do meio científico. Essa enfermidade incomum, com registro anual inferior a 100 suspeitas em território nacional, passou a ser amplamente repercutida após ser confirmada no criador de conteúdo digital e aviador Lito Souza.

O problema se consolida à medida que versões alteradas do príon, uma proteína gerada naturalmente pelas estruturas celulares do cérebro, começam a se acumular e prejudicar a atividade cerebral. Por essa razão, o quadro faz parte do grupo das enfermidades priônicas, apresentando uma evolução veloz e um desfecho inevitavelmente fatal.

Segundo dados apresentados por Tuane Vieira, docente ligada ao Instituto de Bioquímica Médica Leopoldo de Meis na Universidade Federal do Rio de Janeiro e uma das expoentes no estudo da condição no país, a origem genética por mutação responde por uma parcela minoritária dos registros.

Paralelamente, existem situações extremamente pontuais nas quais pacientes adquiriram a anomalia por meio do contato com príons em procedimentos cirúrgicos invasivos, ou ao consumirem produtos cárneos vindos de gado acometido pela condição popularmente chamada de mal da vaca louca.

Mecanismo de ação no cérebro
Apesar dessas vias, a razão pela qual as estruturas celulares passam a estocar príons permanece desconhecida na maioria dos casos. Uma das linhas de investigação avalia se o processo decorre de um efeito colateral grave desencadeado por infecções virais, tese que permanece sem confirmação científica.

A pesquisadora esclarece que os vírus utilizam o sistema celular para se replicarem, gerando uma situação de estresse na célula. Enquanto alguns vírus provocam a destruição celular nesse processo, outros conseguem se propagar e sair sem exterminar a estrutura. A investigação busca apurar se essa tensão interna possui relação direta com o acúmulo proteico.

De acordo com a cientista, essas partículas possuem alto poder de contaminação, o que justifica a rapidez no surgimento dos danos no tecido cerebral.

Ao entrar em contato com uma proteína saudável, a partícula alterada modifica a estrutura perfeita para a forma defeituosa, desencadeando um efeito em cadeia. O agrupamento gradual dessas estruturas leva à morte neuronal e ao consequente processo neurodegenerativo.

As manifestações clínicas dependem da região do cérebro mais atingida. De maneira geral, iniciam-se com a perda de memória e o comprometimento de habilidades cognitivas, avançando para entraves na mobilidade, falhas na fala e declínio visual.

Atualizações publicadas por sua companheira, Mila Seidl, indicam que o especialista em aviação e responsável pelo canal Aviões e Músicas permanece consciente, embora enfrente limitações graves de locomoção e comprometimento parcial da visão. Em registro em vídeo divulgado no último fim de semana, o criador de conteúdo aparece acamado em ambiente hospitalar, apresentando fala pausada e com dificuldades.

Conforme a especialista da UFRJ, a prevalência da anomalia é superior em pessoas de idade avançada, embora haja registros em indivíduos mais jovens, como o próprio Lito Souza, atualmente aos 59 anos.

A professora ressalta que o envelhecimento natural reduz a capacidade celular de corrigir falhas em suas estruturas, processo que já não é totalmente eficiente na juventude. Consequentemente, a suscetibilidade para o desenvolvimento dessas enfermidades aumenta com o passar do tempo.

Cenário das pesquisas clínicas
Até o momento, não foram descobertas soluções terapêuticas capazes de curar ou desacelerar a evolução da DCJ. No cenário norte-americano, duas substâncias experimentais estão sob análise, desenvolvidas pela farmacêutica Ionis e pelo Broad Institute, instituição vinculada à Universidade de Harvard. Os familiares do criador de conteúdo buscam alternativas para inseri-lo nesses protocolos de teste.

Apesar de utilizarem abordagens distintas, as drogas testadas demonstraram capacidade de conter a síntese do príon saudável. Em tese, essa contenção diminui a presença da matéria-prima propensa à contaminação pela estrutura alterada, desacelerando o acúmulo e o avanço do quadro.

O ensaio clínico em fase mais adiantada é o conduzido pela Ionis, que utiliza uma molécula de DNA do tipo oligonucleotídeo antissenso injetada diretamente no espaço medular via punção na região lombar. O projeto avaliou 56 voluntários ao longo de 2024.

Em março de 2026, a empresa abriu nova etapa de triagem para testar ajustes na dosagem do medicamento. Os dados iniciais desse ciclo têm previsão de divulgação apenas em 2027.

Conforme pondera a docente, as soluções em análise conseguem limitar a quantidade de proteína normal disponível para novas conversões, mas não possuem efeito deletério sobre a massa proteica já estocada no organismo. Assim, podem conter o avanço do quadro, sem a capacidade de regenerar os danos consolidados.

A especialista destaca que a confirmação sobre a eficácia depende da conclusão de todas as etapas de testes. Existe a possibilidade de a intervenção não atingir o objetivo esperado ou de não garantir a cura, servindo apenas para estender a vida útil e oferecer melhorias na rotina do paciente.

Avanços científicos no Brasil
No âmbito nacional, grupos de cientistas dedicam-se à busca por respostas terapêuticas contra a DCJ. Um projeto conjunto do Instituto de Bioquímica da UFRJ com as universidades federais Fluminense e de Goiás estuda as propriedades de dois extratos da planta moringa oleífera, chamada popularmente de acácia-branca. Os ensaios preliminares em ambiente de laboratório apresentaram respostas positivas.

Tuane Vieira detalha que a substância vegetal neutralizou a capacidade da proteína alterada de modificar as estruturas saudáveis. Na sequência, ao isolar a proteína em esferas magnéticas para identificar os componentes do extrato capazes de agir diretamente no alvo, foram identificados o ácido clorogênico e o ácido neoclorogênico.

O diferencial da pesquisa conduzida no país reside no fato de que os elementos identificados conseguiram dissolver os blocos de príons previamente consolidados. Esse fator indica que um futuro fármaco desenvolvido a partir dessa base poderá não só interromper o avanço da anomalia, mas também reverter os agregados causadores das lesões cerebrais.

A equipe dedicada ao estudo avançou para testes em estruturas celulares humanas e trabalha na captação de recursos para viabilizar as fases com modelos animais, em cooperação com pesquisadores franceses. Os trabalhos contam atualmente com suporte financeiro do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e da Fundação Carlos Chagas de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).

A pesquisadora reforça, porém, que o estudo permanece em estágio inicial e não estabelece a planta como cura definitiva para a DCJ. Ela pontua que os componentes podem causar reações adversas no corpo humano, tornando indispensável o cumprimento rigoroso de todos os estágios de testagem em animais e voluntários.

Procedimentos para diagnóstico
A metodologia mais apurada para a confirmação da doença atende pelo nome de RT-QuIC. Em solo brasileiro, a análise é realizada exclusivamente no Instituto de Bioquímica da UFRJ. Devido ao potencial de contaminação dos príons e à gravidade da condição, o manuseio exige estrutura laboratorial de alta biossegurança.

A professora relata que o método consiste em colocar a proteína saudável em contato com o fluido cefalorraquidiano do indivíduo. Após a realização dos processos analíticos, verifica-se se houve a transformação da proteína normal para a versão defeituosa, consistindo no recurso mais preciso para o diagnóstico com o paciente vivo.

A execução do RT-QuIC ainda não está integrada aos protocolos formais do Ministério da Saúde. Na rede pública de saúde, o diagnóstico baseia-se na combinação de exames de imagem, como ressonâncias e tomografias, somados à checagem de biomarcadores no líquor. Tuane defende a revisão urgente dessas diretrizes.

A especialista argumenta que os biomarcadores utilizados no protocolo atual podem ser indicativos de outras enfermidades. Sendo a DCJ uma condição de progressão acelerada com sintomas que pioram diariamente, a confirmação precisa ser rápida, idealmente com a entrega do laudo em até cinco dias úteis. Com informações da Agência Brasil.