Tecnologia de ponta no SUS acelera diagnóstico de doenças raras
WhatsAppO Ministério da Saúde anunciou ontem (26) um avanço histórico para a medicina pública brasileira. Com a implementação de uma plataforma de sequenciamento completo de DNA, o Sistema Único de Saúde (Sus) passará a oferecer exames genéticos de alta complexidade, reduzindo drasticamente a espera por respostas clínicas. A expectativa é que o tempo médio para o diagnóstico de uma doença rara, que hoje chega a sete anos, caia para apenas seis meses.
A nova rede tecnológica terá capacidade para realizar até 20 mil atendimentos anuais em todo o território nacional. Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a iniciativa foca no sequenciamento completo do exoma, um procedimento que no setor privado custa em torno de R$ 5 mil, mas que terá o custo otimizado para R$ 1,2 mil dentro da estrutura pública, graças a um investimento inicial de R$ 26 milhões.
Eficiência no mapeamento genético
A metodologia de coleta é simples e pouco invasiva, podendo ser realizada tanto por meio de amostras de sangue quanto pelo uso de um cotonete na mucosa bucal (parte interna da bochecha). Essas células são enviadas a laboratórios especializados para a identificação de mutações genéticas.
De acordo com Natan Monsores, coordenador de doenças raras do ministério, a ferramenta é vital para equipes de neurologia, pediatria e genética. O exame permite detectar precocemente deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento global e uma vasta gama de condições genéticas que afetam, em sua maioria, o público infantil. Até o momento, 11 unidades da federação já contam com o serviço ativo, e a meta é cobrir todo o país até abril de 2026.
Autonomia e novos tratamentos
Além do diagnóstico, o governo federal reforçou o compromisso com a autonomia científica do Brasil na produção de tratamentos e transferência de tecnologia. Um dos destaques é a oferta de terapia gênica inovadora para crianças diagnosticadas com Atrofia Muscular Espinhal (Ame). A intervenção é considerada decisiva, pois interrompe a progressão da doença, que pode ser fatal se não tratada precocemente.
Atualmente, estima-se que 13 milhões de brasileiros convivam com algum tipo de patologia rara. A ampliação dos postos de atendimento visa descentralizar o cuidado, garantindo que pacientes de estados anteriormente desassistidos tenham acesso a especialistas e exames sem precisar de grandes deslocamentos.
Desafios e expectativas da comunidade
Representantes de associações de pacientes celebraram as novas medidas, mas destacaram que o caminho para a plena assistência ainda enfrenta obstáculos. Maria Cecília Oliveira, presidente de uma associação de apoio a pessoas com doenças graves, demonstrou otimismo com o programa de especialistas, enquanto Lauda Santos, vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ressaltou a necessidade de fazer com que a informação sobre esses novos direitos chegue à ponta, beneficiando quem mais precisa.
A conscientização sobre o tema ganha reforço extra neste sábado, data que marca o Dia Mundial das Doenças Raras, reforçando a importância do diagnóstico precoce para a qualidade de vida e sobrevivência dos pacientes. Com informações da Agência Brasil