Atraso na ampliação do teste do pezinho dificulta diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal
WhatsAppLenta aplicação de legislação impede a identificação rápida da condição e coloca em risco a capacidade motora de recém-nascidos
A fase dedicada ao debate sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), vivenciada no mês de agosto, conta com alertas emitidos por associações de apoio aos portadores da doença. As organizações chamam a atenção para o fato de que a morosidade na identificação da enfermidade e na liberação das terapias no território brasileiro é capaz de afetar de forma permanente a manutenção da mobilidade física das crianças.
Levantamentos do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) demonstram que a confirmação clínica da AME tipo 1 é alcançada, em média, no momento em que a criança completa 5 meses e 5 dias de vida. A partir dessa etapa até a efetiva aplicação das medicações, o percurso de espera estende-se por aproximadamente 1,7 ano. O período contrasta com a realidade verificada em outras nações, onde a transição costuma ser inferior a 30 dias.
O Iname avalia que um dos gargalos centrais reside no ritmo de execução da Lei nº 14.154/2021, dispositivo responsável por estender o rol de enfermidades identificáveis no teste do pezinho oferecido na rede pública. Meio século após o sancionamento do texto legal, tão somente o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam o rastreio abrangente, ao passo que Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul encontram-se no estágio de preparação técnica.
A diretriz estipulada pelo Ministério da Saúde prevê o término do processo de expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em nível nacional até o ano de 2030. No entanto, a detecção da AME foi inserida unicamente no ciclo final desse cronograma.
A representante máxima do Iname, Diovana Loriato, defende que a descoberta imediata é essencial para deter sequelas físicas que não podem ser revertidas posteriormente.
Diovana Loriato destaca que a degradação das células nervosas motoras na AME tipo 1 evolui de maneira célere, principalmente nas fases iniciais do desenvolvimento. Conforme analisa a médica, a identificação ágil da condição figura como a única alternativa para conter esse processo sequencial de danos.
Acesso ao tratamento e disparidade de desfechos
Dados colhidos pelo Cadastro Nacional da AME, instrumento voltado ao mapeamento dos diagnósticos em solo nacional, revelam uma expressiva dependência da esfera judicial para o recebimento de cuidados médicos.
No grupo de diagnosticados com AME tipos 1 e 2, uma fatia de 39% dos indivíduos só passou a receber as terapias mediante decisões emitidas pelos tribunais. No cenário da AME tipo 3, cujo acompanhamento farmacológico não é coberto pela rede pública, o índice de judicialização atinge 73,9%.
A relevância da detecção nos primeiros dias fica evidente no histórico da família conduzida por Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos. Os dois filhos da cidadã, Heitor, atualmente com 6 anos, e Heloisa, de 4 anos, receberam o diagnóstico de AME tipo 1, contudo apresentaram desdobramentos opostos.
De acordo com relato de Keila Barbosa Pereira Mendes, a constatação no caso de Heitor ocorreu ao terceiro mês de vida, na sequência de uma complicação respiratória grave. A situação exigiu a transferência para a unidade de terapia intensiva, com entubação e realização de traqueostomia. A criança permanece acolhida em um hospital localizado em Teresina devido às necessidades de suporte, não apresentando fala ou mobilidade.
Diferente do irmão, no momento do nascimento de Heloisa, o exame genético foi providenciado imediatamente. A confirmação do quadro ocorreu aos 15 dias e, seis dias após o resultado, a medicação começou a ser administrada. A menina não apresenta manifestations clínicas da doença, caminha, salta, frequenta a escola e possui autonomia diária.
O sistema de saúde brasileiro conta com tratamentos avançados voltados à AME, patologia que permanece sem cura definitiva. Entre as alternativas figura o Zolgensma, um recurso de terapia gênica aplicado em dose única incorporado ao SUS, avaliado em cerca de R$ 7 milhões.
Apesar da disponibilidade da tecnologia médica, parcela relevante dos acometidos encontra barreiras para obter itens de suporte respiratório e instrumentos vitais para a assistência domiciliar, fator que prolonga a permanência de pacientes em leitos hospitalares por longos períodos. Com informações da Agência Brasil.