Esperança para pacientes com fenilcetonúria: Anvisa autoriza novo tratamento genético

O cenário para brasileiros que convivem com a fenilcetonúria acaba de ganhar um novo aliado. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) oficializou o registro do Sephience, um medicamento inovador desenvolvido para combater os efeitos dessa condição genética rara. A doença é caracterizada pela ausência ou deficiência de uma enzima no fígado, o que impede o corpo de processar a fenilalanina — um aminoácido encontrado em praticamente todas as fontes de proteína da nossa dieta.

Sem o tratamento adequado, esse aminoácido se acumula na corrente sanguínea, tornando-se altamente neurotóxico. As consequências são devastadoras e permanentes, incluindo danos cerebrais graves e deficiência intelectual irreversível.

Qualidade de vida e flexibilidade na dieta
Até então, o manejo da doença baseava-se quase exclusivamente em uma dieta extremamente restritiva e rigorosa. O novo fármaco, indicado tanto para crianças quanto para adultos, atua diretamente na decomposição da fenilalanina no organismo. Com o auxílio do remédio, espera-se que os pacientes consigam manter níveis seguros do aminoácido no sangue com maior facilidade.

Além de prevenir sequelas neurológicas, a Anvisa ressalta que o tratamento pode proporcionar um bem-estar sem precedentes aos pacientes, permitindo uma ampliação das possibilidades alimentares e reduzindo o impacto social e psicológico de uma rotina de privações severas.

A importância vital do teste do pezinho
A fenilcetonúria é uma condição silenciosa ao nascimento, não apresentando sintomas visíveis de imediato. No Brasil, as estatísticas indicam que a doença afeta um a cada 15 mil a 17 mil recém-nascidos. Por isso, o diagnóstico precoce é a única barreira contra a deficiência intelectual.

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) oferece o exame gratuitamente pelo SUS em todo o país. O protocolo ideal recomenda que a coleta de sangue seja feita entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. Esse intervalo é crucial: o recém-nascido precisa ter ingerido proteína (leite materno) por pelo menos 48 horas para que o exame consiga detectar a alteração enzimática, evitando resultados falso-negativos que poderiam atrasar o início do tratamento, que deve começar obrigatoriamente no primeiro mês de vida.

Cuidados contínuos e vigilância nos rótulos
Embora a chegada do Sephience seja um marco, o cuidado com a alimentação continua sendo um pilar essencial. Pais e pacientes devem manter uma vigilância constante sobre os rótulos de produtos industrializados e medicamentos. Um dos maiores perigos é o adoçante aspartame, que é estritamente proibido para quem possui a doença, por ser uma fonte direta de fenilalanina.

Caso o tratamento não seja iniciado a tempo, os primeiros sinais de atraso no desenvolvimento costumam surgir aos seis meses de idade. Sintomas como odor característico no suor e na urina, além de distúrbios de comportamento, são sinais de alerta de que os níveis de toxicidade já estão afetando o sistema nervoso central. Com informações da Agência Brasil