Mais de 200 mil crianças mineiras realizaram teste do pezinho em 2023

A criança nasce, trazendo alegria e felicidade para a família. Vem aí toda uma vida pela frente, e nada melhor do que se preparar para este futuro com o máximo de cuidado, garantindo que a história dessa criança seja alegre e cheia de saúde.

Para diagnosticar precocemente doenças raras e, assim, potencializar as opções de tratamento ou terapias possíveis para amenizar os sintomas e proporcionar uma vida de mais qualidade aos bebês e às famílias, o Estado de Minas Gerais conta com o Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho. A ideia é detectar possíveis doenças logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido.

Implantado em 1993 em Minas Gerais para realizar a triagem de fenilcetonúria (PKU) e hipotireoidismo congênito (HC), o PTN já realizou, nestes últimos 30 anos, a triagem de mais de sete milhões de bebês, além do acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma doença. São mais de 3.823 Unidades Básicas de Saúde (UBS) em todo o estado capazes de realizar o Teste do Pezinho.

Em 2024, a Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG) vai investir R$ 12 milhões para operacionalizar a expansão do PTN-MG. Com a ampliação, as crianças mineiras serão testadas em massa para doenças de difícil diagnóstico, permitindo a identificação pré-sintomática e o início do tratamento com mais celeridade.

Ampliação
Em janeiro de 2024, em Minas Gerais, o PTN foi ampliado e todas as amostras de recém-nascidos estão sendo testadas para 15 doenças, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). As três doenças recentemente incluídas no rol de testes do pezinho são consideradas graves, podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação tem resultados efetivos.

Cerca de mil amostras são analisadas diariamente pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) do Hospital das Clínicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagnósticos confirmados e acompanhados pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no estado.

O transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronial estão entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG.

Regional de Saúde de Divinópolis
A referência técnica em Saúde Materno Infantil da coordenação de Atenção à Saúde e Atenção Primária da Superintendência Regional de Saúde (SRS) de Divinópolis, Lucimara da Conceição Ozório, ressalta que das 14.847 crianças nascidas em 2023, mais de de 12 mil realizaram testes do pezinho nos 53 municípios que compõem a macrorregião de Saúde Oeste. Isso corresponde a 85,8% das crianças nascidas na região submetidas ao exame de Triagem Neonatal, totalmente garantido pelo SUS.

Lucimara também esclarece que as 398 Equipes de Saúde da Família e as 24 Equipes de Atenção Primária (unidades tradicionais) da região estão aptas a realizarem a triagem neonatal. “ A partir da triagem neonatal, o recém-nascido com suspeita para alguma das doenças passa por exames confirmatórios”, explica Lucimara. “Caso o diagnóstico seja confirmado, a criança começa a receber os cuidados multidisciplinares necessários e em tempo oportuno, de modo a minimizar ou evitar as manifestações clínicas da doença”, completa. Segundo a referência técnica da SRS-Divinópolis, após a triagem neonatal, a criança identificada como positiva para alguma das doenças passa a ser acompanhada e tratada pela Rede de Atenção à Saúde.

A servidora pública, Izabella Rocha Veloso, mãe das gêmeas Manuella e Cecília, ambas de 3 anos, destaca a importância de todos os bebês realizarem o exame. “ É extremamente importante a realização do teste porque nos deu segurança. As mães querem essa segurança para os seus bebês. Saber que estamos fazendo o melhor para eles”, ressaltou a mãe. Izabela conta com a ajuda das filhas para conscientizar as mães quanto a relevância da triagem neonatal: “Então a gente vai deixar aqui um recadinho para vocês, não é Manu?”. “Faça o teste no seu bebê”, responde Manu. Izabella chama e passa a palavra para a Cecília: “A gente precisa fazer o teste do pezinho porque é um ato de….”. “amor”, completa Cecília.

Regional de Saúde de Ubá
A enfermeira da Atenção Primária à Saúde de Dores do Turvo, Bethânia Marotta, diz que no SUS, a triagem é primordial, porque a partir dela, a criança identificada com algum risco para essas doenças é encaminhada para o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG) para a realização da confirmação do diagnóstico. Em 2024, até o momento, 29 crianças recém-nascidas de Dores do Turvo realizaram o exame, e nenhuma amostra indicou alteração.

“Nosso empenho é para que todo recém-nascido de Dores do Turvo tenha acesso ao teste do pezinho, pois a partir dele pode-se obter diagnósticos precocemente, a tempo de se evitar complicações de doenças graves, como problemas neurológicos ou motores”, ressalta Bethânia. Segundo ela, caso algum teste seja positivo, a criança terá todo o serviço que o SUS disponibiliza, gratuitamente. “Isso é determinante para a qualidade de vida daqueles que forem identificados com alguma alteração”, frisa Bethânia.

A mãe de primeira viagem, Júlia Costa, levou a recém-nascida Maria Alice para fazer o teste do pezinho no Centro de Saúde Beira Rio, em Visconde do Rio Branco. “Fomos muito bem acolhidas, desde minha gestação até este momento da chegada da minha filha”, conta Júlia. Segundo ela, todos os funcionários têm muito carinho com a Maria Alice, afinal é um exame dolorido para um recém nascido. “Tudo ocorreu com muita tranquilidade e voltamos para casa sabendo que fizemos o melhor para ela”, diz a mãe da Alice, que sabe da importância do exame. “É por meio do teste que conseguimos detectar várias doenças, e recomendo a todas as mamães a não esquecerem esse exame. É rápido e pode salvar a vida do seu neném”, completa Júlia.

Regional de Saúde de Ponte Nova
No município de Ponte Nova, a coordenadora da Unidade Básica de Saúde (UBS) São Pedro, Paula Solar, destaca que há um esforço da equipe para que o teste seja realizado em todos os recém-nascidos da sua área de abrangência. Ela explica que a coleta precisa ser feita do terceiro ao quinto dia de vida do bebê diretamente na UBS. Em 2024, foram realizados 54 testes na unidade.

“O teste do pezinho identificava doze doenças e, hoje, foi ampliado para mais três, que podem ser adquiridas durante a gravidez ou por herança genética. Muitas delas, se diagnosticadas de forma precoce, têm tratamento e até mesmo cura”, explica. A coordenadora complementa, dizendo que caso seja detectada, o Nupad avisa a unidade, que entra em contato com a família do bebê para a marcação de consulta nos locais de referência. “Assim, pode-se dar andamento aos exames complementares e até dar início ao tratamento, se necessário. Por isso é tão importante a detecção nesse início de vida do bebê”, finaliza.

Mariana Stancioli de Sá, mãe do pequeno Murillo, de apenas 5 dias, não teve dificuldades em realizar o exame, feito no dia 14 de junho deste ano, na UBS São Pedro. “Eu sei que incomoda. Mas também sei que é muito importante para o meu bebê, porque pode detectar alguma doença que ele possa ter e, caso tenha, iniciar o tratamento para resolver logo”, salienta.

Diagnóstico e tratamento
O exame é feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê, por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de Teste do Pezinho. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo). Quando o bebê é prematuro, são necessárias três amostras para o teste, colhidas no 5º dia de vida, no 10º dia e no 30º dia.

As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado é disponibilizado no site da instituição e, caso o resultado apresente alteração, o município de residência do paciente é acionado. As consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado o resultado para alguma das doenças, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.

A SES-MG está alinhada com as ações de planejamento do Ministério da Saúde para ampliação do painel de doenças do PTN. Sendo assim, a expectativa é de que a implantação das fases subsequentes no estado seja facilitada, dado que ocorrerá em um cenário de organização do fluxo assistencial preparado por ações prévias e acompanhando a regulamentação elaborada pelo órgão federal, conforme estabelecido pela Lei Federal nº 14.154.

Por meio da Deliberação CIB-SUS/MG n° 4.022 de 2022, que aprovou as ações complementares e diretrizes para financiamento estadual para o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais, no âmbito do SUS em Minas Gerais, as ações complementares do PTN-MG compreendem o Serviço de Apoio Social, ações educacionais, monitoramento informatizado de ações de diagnóstico e follow-up do PTN-MG, apoio logístico ao transporte de amostras e insumos, e financiamento de exames e procedimentos não contemplados com recurso federal.

Os serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras são os responsáveis pelas ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas às pessoas com doenças raras ou sob risco de desenvolvê-las.

Em Minas Gerais, os serviços de atenção especializada são prestados pelo Hospital Júlia Kubitschek e Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. Gê, em Bom Despacho. Já os Serviços de Referência em Doenças Raras são encontrados no Hospital Infantil João Paulo II e Hospital das Clínicas da UFMG, em Belo Horizonte e no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF) em Juiz de Fora.

Doenças que podem ser identificas de triagem neonatal

Hipotireoidismo congênito;

Fenilcetonúria;

Doença Falciforme;

Fibrose Cística;

Deficiência de biotinidase;

Hiperplasia adrenal congênita;

Toxoplasmose congênita

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

Deficiência de proteína trifuncional DPTC

Deficiência primária de carnitina DPC

Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Com informações da Assessoria de Comunicação da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais.